اشتارگات، بیماری: تفاوت میان نسخهها
(صفحهای تازه حاوی «اشتارگات، بیماری (Stargardt disease) (یا: دژنراسیون ماکولا<ref>Macular Degeneration</ref>، فندوس فلاویماکولاتوس<ref>Fundus Flavimaculatus</ref>، اشتارگات ماکولا<ref>Stargardt macular</ref>) بیماری ارثی چشمی.» ایجاد کرد) |
بدون خلاصۀ ویرایش |
||
| (۸ نسخهٔ میانی ویرایش شده توسط ۲ کاربر نشان داده نشد) | |||
| خط ۱: | خط ۱: | ||
[[پرونده:2042185556-1.jpg|بندانگشتی|بیماری اشتارگات]] | |||
اشتارگات، بیماری (Stargardt disease) | اشتارگات، بیماری (Stargardt disease) | ||
(یا: دژنراسیون ماکولا<ref>Macular Degeneration</ref>، فندوس فلاویماکولاتوس<ref>Fundus Flavimaculatus</ref>، اشتارگات ماکولا<ref>Stargardt macular</ref>) بیماری ارثی چشمی. | (یا: دژنراسیون ماکولا<ref>Macular Degeneration</ref>، فندوس فلاویماکولاتوس<ref>Fundus Flavimaculatus</ref>، اشتارگات ماکولا<ref>Stargardt macular</ref>) بیماری ارثی چشمی. باعث تار دیدن و نابینایی بر اثر اختلال در عملکرد بخشی از شبکیه به نام لکه زرد (ماکولا<ref>Macular</ref>) میشود. این لکه، واضح و درستسازی نور و پردازش دید را به وسیلۀ سلولهای حساس به نور انجام میدهد. گاه این سلولها تخریب شده و دیستروفی ماکولا<ref>Macular Dystrophy</ref> یعنی اختلال در جذب مواد ضروری و دفع پسماندها در سلولها یا دژنراسیون ماکولا یعنی ناتوانی سلولها در انجام وظیفه پدید میآید. ناتوانی و تخریب ماکولا علتهای مختلف دارد. بیماری اشتارگات یکی از آنهاست و باعث ناتوانی سلولها در دفع پسماند ویتامین ای (یا هیدروژن) بر اثر جهش ژنی ایبیسیای<ref>ABCA</ref> میگردد. انباشت مواد زائد (یا لیپوفوشین<ref>Lipofuscin</ref>) به اختلال در کارآیی ماکولا و شبکیه منجر خواهد شد؛ زیرا ژن منتقل شده از پدر و مادر، بر اثر جهش، معیوب و نارسا شده و این نارسایی ژنی موجب ناتوانی سلول در دفع هیدرژن باقیمانده از سوخت ویتامین اِی میگردد. افزایش پسماند به مرور، تاری دید و نابینایی را به همراه دارد. ویتامین اِی، منبع غذایی ضروری برای سلولهای گیرندۀ نور است. این بیماریِ ارثیِ پیشرونده که خردسالان تا بزرگسالان (بهویژه 6 تا 20سالگی) را شامل میشود، نادر است. وقتی منتقل میشود که پدر و مادر حامل این ژن باشند. به همین دلیل در ازدواج فامیلی، امکان این بیماری بیشتر است؛ اما پدر و مادر مبتلا به این بیماری تا 25درصد ممکن است فرزندانشان هم بیمار شوند. فراوانی آن یک در 20,000 است. به هر دو چشم آسیب میرساند. | ||
'''پیشینۀ تحولات''' | |||
کارل اشتارگارت<ref>Karl Bouno Stargardt</ref> (1875-1927م) با بررسیهای بالینی، این بیماری را شناسایی و در 1909م معرفی کرد. قبلاً با معاینۀ فیزیکی چشم به تشخیص و درمان میپرداختند. با پیشرفت دانش ژنتیک و استفاده از آزمایشات ژنتیکی، به اطلاعات دقیقتری دست یافتند و از همین طریق متوجه چندگانگی بیماری اشتارگات شدند. مراکزی در کشورهای مختلف چون بنیاد دژنراسیون ماکولا آمریکا<ref>American macular Degeneration</ref>، مرکز پزشکی بون دانگِ<ref>CHA Bundang</ref> کره جنوبی و مؤسسۀ رویان ایران پیشرفتهایی در تحقیقات و یافتن روش صحیح درمانی در دو دهۀ اخیر داشتهاند. همایشهای ملی و جهانی هم دربارۀ این بیماری برگزار شده؛ از جمله در اسفند 1395ش، نشست جهانی با حضور پژوهشگران و پزشکان فعال توسط بنیاد مبارزه با نابینایی برگزار گردید. در سالهای اخیر انجمنها و مؤسسات حمایتی هم به بیماران خدمات دادهاند، چون مؤسسۀ ملی سلطنتی نابینایان<ref>Royal national institute of blind people</ref> در [[آرژانتین]] و انجمن شبکیه ماکولا در اسپانیا. | |||
'''نشانهها''' | |||
معمولاً خردسالان و اغلب در سن 17سالگی به هنگام مطالعه با تار دیدن یا ندیدن بعضی کلمات یا عکسالعمل به هنگام دیدن نور شدید متوجه این بیماری میشوند. نشانههای دیگر آن: واضح ندیدن؛ نقطۀ سیاه در میدان بینایی؛ اختلال در دیدن رنگها و درست ندیدن پارهای از آنها؛ ناسازگاری چشم با کمنوری؛ اختلال در دید مرکزی و دید محیطی بهتر؛ موجی و کج دیدن اشیاء؛ ندیدن جزئیات به هنگام متنخوانی؛ و مشکل در تیزبینی. | |||
'''تشخیص''' | |||
پزشک پس از دریافت شرح حال بیمار، معمولاً معاینه را با لامپ اسلیت<ref>Slit-lamp</ref> شروع کرده و پس از تشخیص بیماری، با استفاده از دستگاه افتالموسکوپ لیزری<ref>Laser ophthalmoscop</ref> از مواد زاید شبکیه عکسبرداری میکند. گاه برای تکمیل اطلاعات به روش توموگرافی انسجام نوری<ref>Optical Coherence Tomography (OCT)</ref> هم از شبکه تصویربرداری میشود. سپس سلامت سلولهای ماکولا با الکترو رتینوگرافی<ref>Electroretinography (ERG)</ref> و پرتاب محرکهای الکترونیکی به سوی سلولها سنجیده میشود. در نهایت با استفاده از دستگاه پریمتری<ref>Perimery</ref>، میدان دید بیمار اندازهگیری میگردد. هر یک از این اقدامات، جنبهای از این بیماری را بررسی میکند. قبلاً بیشتر از شیوۀ رگبینی (یا انژیوگرافی فلورسین) استفاده میشد، ولی الآن بیشتر به سراغ آزمایش ژنتیکی میروند؛ زیرا بیماری اشتارگات با بعضی از بیماریهای دیگر تشابه دارد و معاینات شبکیه و ماکولا نمیتواند به تشخیص دقیق بینجامد. به همین دلیل یک سوم تشخیصها در گذشته اشتباه بوده است. | |||
'''درمان و پیشگیری''' | |||
هنوز درمان شناخته و تأییدشدهای ندارد؛ اما متخصصان ژندرمانی، سلولدرمانی، تغذیهدرمانی، دانش بیونیک، طب سوزنی و اکسیژندرمانی در تلاشند تا درمان نهایی و مؤثر را پیدا کنند. تحقیقات در زمینۀ نوع، چگونگی جهش و روش اصلاح ژن ادامه دارد و تاکنون دستاوردهای قابل توجهی داشته است. استفاده از دانش سلولهای بنیادین، تولید و پیوند سلولهای مناسب و پیوند به شبکیه هم پیشرفت داشته است. دانشمندان دیگر، ویتامین ایِ دوتره<ref>Deuterated Vitamin A</ref> را ساختهاند که پس از سوخت و ساز، پسماند هیدرژن بر جای نمیگذارد و درصدد جایگزینی این نوع ویتامین هستند. بیونیکیها هم با ساخت شبکیۀ الکترونیکی در 2016م گام مؤثر دیگری برداشتهاند. استفاده از اکسیژن پر فشار برای پاکسازی محیط شبکیه، روش درمانی دیگری است. توصیه پزشکان این است که تا دستیابی به درمان قطعی، با رعایت نکات زیر میتوان بیماری را کنترل کرد: | |||
پرهیز از رفتن در جاهای آفتابی و استفاده از عینک آفتابی و کلاه لبهدار در صورت اجبار؛ مصرف میوهها و سبزیجات به جای ویتامین اِی؛ حفظ سلامتی با رژیم غذایی و روش زندگی مناسب؛ ترک سیگار؛ نداشتن اضافه وزن. فرد مبتلا به بیماری اشتارگات با مشورت پزشک از لنزها و وسایل بهبود دید مناسب میتواند استفاده کرد. | |||
---- | |||
<references /> | |||
[[رده:پزشکی]] | |||
[[رده:چشم]] | |||
نسخهٔ کنونی تا ۸ ژوئیهٔ ۲۰۲۵، ساعت ۰۷:۲۲
اشتارگات، بیماری (Stargardt disease)
(یا: دژنراسیون ماکولا[۱]، فندوس فلاویماکولاتوس[۲]، اشتارگات ماکولا[۳]) بیماری ارثی چشمی. باعث تار دیدن و نابینایی بر اثر اختلال در عملکرد بخشی از شبکیه به نام لکه زرد (ماکولا[۴]) میشود. این لکه، واضح و درستسازی نور و پردازش دید را به وسیلۀ سلولهای حساس به نور انجام میدهد. گاه این سلولها تخریب شده و دیستروفی ماکولا[۵] یعنی اختلال در جذب مواد ضروری و دفع پسماندها در سلولها یا دژنراسیون ماکولا یعنی ناتوانی سلولها در انجام وظیفه پدید میآید. ناتوانی و تخریب ماکولا علتهای مختلف دارد. بیماری اشتارگات یکی از آنهاست و باعث ناتوانی سلولها در دفع پسماند ویتامین ای (یا هیدروژن) بر اثر جهش ژنی ایبیسیای[۶] میگردد. انباشت مواد زائد (یا لیپوفوشین[۷]) به اختلال در کارآیی ماکولا و شبکیه منجر خواهد شد؛ زیرا ژن منتقل شده از پدر و مادر، بر اثر جهش، معیوب و نارسا شده و این نارسایی ژنی موجب ناتوانی سلول در دفع هیدرژن باقیمانده از سوخت ویتامین اِی میگردد. افزایش پسماند به مرور، تاری دید و نابینایی را به همراه دارد. ویتامین اِی، منبع غذایی ضروری برای سلولهای گیرندۀ نور است. این بیماریِ ارثیِ پیشرونده که خردسالان تا بزرگسالان (بهویژه 6 تا 20سالگی) را شامل میشود، نادر است. وقتی منتقل میشود که پدر و مادر حامل این ژن باشند. به همین دلیل در ازدواج فامیلی، امکان این بیماری بیشتر است؛ اما پدر و مادر مبتلا به این بیماری تا 25درصد ممکن است فرزندانشان هم بیمار شوند. فراوانی آن یک در 20,000 است. به هر دو چشم آسیب میرساند.
پیشینۀ تحولات
کارل اشتارگارت[۸] (1875-1927م) با بررسیهای بالینی، این بیماری را شناسایی و در 1909م معرفی کرد. قبلاً با معاینۀ فیزیکی چشم به تشخیص و درمان میپرداختند. با پیشرفت دانش ژنتیک و استفاده از آزمایشات ژنتیکی، به اطلاعات دقیقتری دست یافتند و از همین طریق متوجه چندگانگی بیماری اشتارگات شدند. مراکزی در کشورهای مختلف چون بنیاد دژنراسیون ماکولا آمریکا[۹]، مرکز پزشکی بون دانگِ[۱۰] کره جنوبی و مؤسسۀ رویان ایران پیشرفتهایی در تحقیقات و یافتن روش صحیح درمانی در دو دهۀ اخیر داشتهاند. همایشهای ملی و جهانی هم دربارۀ این بیماری برگزار شده؛ از جمله در اسفند 1395ش، نشست جهانی با حضور پژوهشگران و پزشکان فعال توسط بنیاد مبارزه با نابینایی برگزار گردید. در سالهای اخیر انجمنها و مؤسسات حمایتی هم به بیماران خدمات دادهاند، چون مؤسسۀ ملی سلطنتی نابینایان[۱۱] در آرژانتین و انجمن شبکیه ماکولا در اسپانیا.
نشانهها
معمولاً خردسالان و اغلب در سن 17سالگی به هنگام مطالعه با تار دیدن یا ندیدن بعضی کلمات یا عکسالعمل به هنگام دیدن نور شدید متوجه این بیماری میشوند. نشانههای دیگر آن: واضح ندیدن؛ نقطۀ سیاه در میدان بینایی؛ اختلال در دیدن رنگها و درست ندیدن پارهای از آنها؛ ناسازگاری چشم با کمنوری؛ اختلال در دید مرکزی و دید محیطی بهتر؛ موجی و کج دیدن اشیاء؛ ندیدن جزئیات به هنگام متنخوانی؛ و مشکل در تیزبینی.
تشخیص
پزشک پس از دریافت شرح حال بیمار، معمولاً معاینه را با لامپ اسلیت[۱۲] شروع کرده و پس از تشخیص بیماری، با استفاده از دستگاه افتالموسکوپ لیزری[۱۳] از مواد زاید شبکیه عکسبرداری میکند. گاه برای تکمیل اطلاعات به روش توموگرافی انسجام نوری[۱۴] هم از شبکه تصویربرداری میشود. سپس سلامت سلولهای ماکولا با الکترو رتینوگرافی[۱۵] و پرتاب محرکهای الکترونیکی به سوی سلولها سنجیده میشود. در نهایت با استفاده از دستگاه پریمتری[۱۶]، میدان دید بیمار اندازهگیری میگردد. هر یک از این اقدامات، جنبهای از این بیماری را بررسی میکند. قبلاً بیشتر از شیوۀ رگبینی (یا انژیوگرافی فلورسین) استفاده میشد، ولی الآن بیشتر به سراغ آزمایش ژنتیکی میروند؛ زیرا بیماری اشتارگات با بعضی از بیماریهای دیگر تشابه دارد و معاینات شبکیه و ماکولا نمیتواند به تشخیص دقیق بینجامد. به همین دلیل یک سوم تشخیصها در گذشته اشتباه بوده است.
درمان و پیشگیری
هنوز درمان شناخته و تأییدشدهای ندارد؛ اما متخصصان ژندرمانی، سلولدرمانی، تغذیهدرمانی، دانش بیونیک، طب سوزنی و اکسیژندرمانی در تلاشند تا درمان نهایی و مؤثر را پیدا کنند. تحقیقات در زمینۀ نوع، چگونگی جهش و روش اصلاح ژن ادامه دارد و تاکنون دستاوردهای قابل توجهی داشته است. استفاده از دانش سلولهای بنیادین، تولید و پیوند سلولهای مناسب و پیوند به شبکیه هم پیشرفت داشته است. دانشمندان دیگر، ویتامین ایِ دوتره[۱۷] را ساختهاند که پس از سوخت و ساز، پسماند هیدرژن بر جای نمیگذارد و درصدد جایگزینی این نوع ویتامین هستند. بیونیکیها هم با ساخت شبکیۀ الکترونیکی در 2016م گام مؤثر دیگری برداشتهاند. استفاده از اکسیژن پر فشار برای پاکسازی محیط شبکیه، روش درمانی دیگری است. توصیه پزشکان این است که تا دستیابی به درمان قطعی، با رعایت نکات زیر میتوان بیماری را کنترل کرد:
پرهیز از رفتن در جاهای آفتابی و استفاده از عینک آفتابی و کلاه لبهدار در صورت اجبار؛ مصرف میوهها و سبزیجات به جای ویتامین اِی؛ حفظ سلامتی با رژیم غذایی و روش زندگی مناسب؛ ترک سیگار؛ نداشتن اضافه وزن. فرد مبتلا به بیماری اشتارگات با مشورت پزشک از لنزها و وسایل بهبود دید مناسب میتواند استفاده کرد.
- ↑ Macular Degeneration
- ↑ Fundus Flavimaculatus
- ↑ Stargardt macular
- ↑ Macular
- ↑ Macular Dystrophy
- ↑ ABCA
- ↑ Lipofuscin
- ↑ Karl Bouno Stargardt
- ↑ American macular Degeneration
- ↑ CHA Bundang
- ↑ Royal national institute of blind people
- ↑ Slit-lamp
- ↑ Laser ophthalmoscop
- ↑ Optical Coherence Tomography (OCT)
- ↑ Electroretinography (ERG)
- ↑ Perimery
- ↑ Deuterated Vitamin A