بیماری ارثی

از ویکیجو | دانشنامه آزاد پارسی

بیماری اِرثی (inherited disease)
بیماری ناشی از نقص ژنی[۱]. این بیماری‌ها از آن رو ارثی نامیده می‌شوند که مادۀ وراثتی ناقص قبل از انتقال از یک والد به زاده‌ها دقیقاً نسخه‌برداری می‌شود. با این‌حال، ممکن است این بیماری‌ها از تغییر ناگهانی دی‌اِن‌ای، معروف به جهش[۲]، نیز پدید آیند. مثال‌های معروف بیماری‌های ارثی در انسان عبارت‌اند از فیبروز کیستی[۳]، کم‌خونی داسی‌شکل[۴]، تالاسمی[۵]، چندانگشتی (پلی‌داکتیلی[۶])، و بیماری هانتینگتون[۷]. نشانگان داون[۸] نمونه‌ای از بیماری‌های ناشی از جهش کروموزومی است، ولی لزوماً جز در موارد نادر، ارثی نیست. فیبروز کیستی، کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی، هانتینگتون و پلی‌داکتیلی بیماری‌هایی‌اند که از نقص یک ژن پدید می‌آیند. نشانگان داون معمولاً ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی، کروموزوم شمارۀ ۲۱، حاوی هزاران ژن است. بیماری ارثی چندانگشتی یا وجود انگشتان اضافی، و هانتینگتون، که نوعی بیماری توأم با تباهی فیزیکی و ذهنی است، بارز[۹]ند، یعنی به‌ارث‌بردن فقط یک ژن یا یک الل منفرد به بیماری می‌‌انجامد. فیبروز کیستی یا وجود ترشحات غلیظ در بدن، به‌ویژه در شش‌ها، وکم‌خونی داسی‌شکل از بیماری‌های مغلوب[۱۰] ارثی‌اند و توارث دو الل ناقص برای بروز آن‌ها لازم است. در بیماری کم‌خونی داسی‌شکل، افرادی که فقط یک ژن ناقص به‌ارث برده‌اند (افراد حامل[۱۱])، در بیشتر اوقات طبیعی‌اند، ولی ممکن است در برخی شرایط مانند کمبود اکسیژن یا صعود به ارتفاعات بالا علایم کم‌خونی و بیماری را نشان دهند. اگر فرد دو ژن ناقص به ارث برد، دچار بیماری کم‌خونی وخیم می‌شود. به عبارتی، ژن ناقص ارث غالب ناقص[۱۲] را نشان می‌دهد. ژن کم‌خونی داسی‌شکل شایع‌تر از آن است که عامل کم‌خونی در نظر گرفته شود. علت آن است که توارث ژن ناقص فرد را دربرابر مالاریا[۱۳] مصون می‌سازد و به این ترتیب، انتخاب طبیعی[۱۴] در شرایط شیوع مالاریا این افراد را برای بقا مطلوب‌تر می‌یابد.

  1. defective genes
  2. mutation
  3. cystic fibrosis
  4. sickle-cell anaemia
  5. thalassemia
  6. polydactyly
  7. Huntington’s disease
  8. Down syndrome
  9. dominant
  10. recessive disease
  11. carrier
  12. incompelete dominance
  13. malaria
  14. natural selection