لوژون، ژروم ژان لویی ماری (۱۹۲۶ـ۱۹۹۴)

از ویکیجو | دانشنامه آزاد پارسی

لوژون، ژِروم ژان لوئی ماری (۱۹۲۶ـ۱۹۹۴)(Lejeune, Jerome Jean Louis Marie)

دانشمند فرانسوی و متخصص وراثت پزشکی[۱]. نشانگان داون[۲] را به افتخار جِی اِل اِچ داون[۳] نام‌گذاری کرده‌اند. او این بیماری را مطالعه کرد، اما برای اولین‌بار لوژون کشف کرد علت این بیماری وجود یک کروموزوم اضافه است. او عقیده داشت که در آینده اختلالات کروموزومی[۴] را با ژن درمانی[۵] اصلاح می‌کنند و به‌شدت مخالف غربال‌گری پیش از تولد[۶] برای سقط جنین‌های مبتلا به نشانگان داون بود. لوژون در ۲۶سالگی تحصیلاتش را به‌پایان رساند و با ریمون تورپن[۷] در مرکز ملی پژوهش‌های علمی[۸] پاریس مشغول کار شد. در ۱۹۵۹، او، تورپن، و مارت گوتیه[۹]، یکی دیگر از همکارانش، کشف کرد که تعداد کروموزوم‌های مبتلایان به نشانگان داون یکی بیش از تعداد کروموزوم‌های افراد طبیعی است. افراد طبیعی ۴۶ کروموزوم دارند. این نخستین‌بار بود که فردی بیماریی را توصیف می‌کرد که به‌علت اختلال در تعداد کروموزوم‌ها ایجاد شده بود. لوژون در ادامۀ پژوهش‌هایش نشان داد که نشانگان فریاد گربه[۱۰] نیز ناشی از اختلال در تعداد کروموزوم‌هاست. در این بیماری، بخش کوچکی از یکی از طویل‌ترین کروموزوم‌ها وجود ندارد. در ۱۹۶۴، لوژون به درجۀ استادی رشتۀ وراثت پایه[۱۱] در دانشکدۀ پزشکی[۱۲] پاریس رسید. او به برادری[۱۳] نژاد انسان عقیدۀ راسخ داشت؛ بدین معنی که الگوی کروموزومی انسان امروزی باید از گروهی بسیار کوچک یا حتی یک پدر و مادر نشأت گرفته باشد.

 


  1. medical genetics
  2. Down’s syndrome
  3. J. L. H. Down
  4. chromosome deviations
  5. gene therapy
  6. prenatal screening
  7. Raymond Turpin
  8. National Centre for Scientific Research
  9. Marthe Gautier
  10. cri du chat (cat cry) syndrome
  11. fundamental genetics
  12. Faculty of Medicine
  13. brotherhood