ژنوم انسان، طرح
ژِنوم انسان، طرح (Human Genome Project)
طرحی پژوهشی، برای نقشه‌برداری کامل توالی نوکلئوتیدی[۱] (← اسید نوکلئیک) دی‌اِن‌اِی انسان. این طرح عملاً در ۱۹۹۰م شروع شد. پیش‌نویس[۲] کارآمدی از ژنوم، شامل نقشۀ ۹۷ درصد، توالی ۸۵ درصد، و تکمیل ۲۴ درصد از ژنوم انسان، در ژوئن ۲۰۰۰ به‌دست آمد. نتایج این طرح در فوریۀ ۲۰۰۱ منتشر شد. سازمان ژنوم انسان[۳] این طرح امریکایی ۳۰۰میلیون دلاری را در بیش از بیست مرکز در سراسر دنیا هماهنگ می‌کرد. شرکت امریکایی فناوری زیستی سِلِرا ژنومیکس[۴] نیز توالی‌یابی[۵] تجاری را صورت داد. نقشه‌برداری تفصیلی کامل ژنوم برای ۲۰۰۳ برنامه‌ریزی شد. بنابه نتایج طرح ژنوم انسان، انسان دارای ۲۷هزار تا ۴۰هزار ژن است و هر ژن ممکن است بیش از ۲میلیون نوکلئوتید داشته باشد. انتظار می‌رود دانش حاصل از نقشه‌برداری همۀ این ژن‌ها به پیشگیری و درمان بسیاری از بیماری‌های کشنده و ناتوان‌ساز کمک کند، ولی در عین حال مسائل اخلاقی بالقوه‌ای نیز دربارۀ آگاهی از ساخت ژنتیکی افراد پدید آمده است و بیم آن می‌رود که این دانش به تبعیض ژنتیکی منجر شود. توالی‌یابی هر رشته دی‌اِن‌اِی از توالی واحدهایی ساختمانی، با نام نوکلئوتیدها، به‌دست می‌آید. ترکیب متفاوت نوکلئوتیدها رمز تولید پروتئین‌های ویژه در یاخته است و بنابراین، ساختار بدن و گوناگونی‌های افراد را تعیین می‌کند. برای تعیین توالی، رشته‌های دی‌اِن‌اِی را به قطعاتی می‌شکنند و پس از تکثیر و تهیۀ نسخه‌های تکراری با کلون‌سازی در مخمر[۶] یا باکتری اشریشیا کلی[۷]، آن‌ها را بین مراکز پژوهشی گوناگون توزیع می‌کنند. ژن‌ها فقط بخش کوچکی از کل ژنوم را می‌سازند. ظاهراً بیش از ۹۰ درصد از دی‌اِن‌اِی هیچ عملکردی ندارد و در هر چند بار تقسیم یاخته‌ای همانندسازی شده و به نسل بعدی منتقل می‌شود. بسیاری از موجودات عالی مقادیر فراوانی دی‌اِن‌اِی اضافی[۸] دارند که ممکن است برای بقا ضروری باشد، زیرا در صورت ازبین‌رفتن یک ژن به‌علت جهش، خزانۀ دی‌اِن‌اِی برای شکل‌گیری ژن‌های جدید فراهم است. در طرح ژنوم انسان، نمونه‌های خون و اسپرم تعداد فراوانی اهداکننده تهیه شد و نهایتاً از دی‌اِن‌اِی تعداد کمی از این افراد، دَه تا بیست نمونه، برای تعیین توالی استفاده شد تا دانشمندان و اهداکنندگان نمونه ندانند که نهایتاً توالی دی‌اِن‌اِی چه کسانی تعیین شده است. از آن‌جا که همۀ انسان‌ها مجموعۀ اساسی واحدی از ژن‌ها دارند، اطلاعات حاصل دربارۀ هر کسی صادق است.