گالاکتوسمی

گالاکْتوسِمی (galactosemia)

ناتوانی موروثی در تبدیل کامل گالاکتوز قند شیر، به گلوکز. علت آن فقدان یکی از آنزیم‌های مؤثر در تبدیل گالاکتوز به گلوکز است که موجب مسمومیت در بدن می‌شود. علایم گالاکتوسمی خیلی زود بروز می‌یابد و اگر درمان نشود رشد کودک مختل می‌شود و عوارضی چون آب‌مروارید، نارسایی مغز و کبد و عقب‌ماندگی ذهنی ایجاد می‌کند. به همین سبب در رژیم غذایی مبتلایان به این بیماری، باید قند دیگری را جانشین گالاکتوز کرد.