مشاوره وراثتی

مشاورۀ وراثتی (genetic counselling)
در پزشکی، تهیۀ تاریخچۀ دقیقی از بیماری‌های وراثتی. در خانوادۀ افرادی صورت می‌گیرد که در معرض خطر ابتلا به این بیماری‌ها یا نگران انتقال بیماری به فرزندانشان‌اند. مشاورۀ وراثتی بررسی میزان بروز نسبی بیماری‌های وراثتی و راه‌حل‌های آن را نیز شامل می‌شود. برای برخی از بیماری‌ها امکان تشخیص پیش از تولد وجود دارد. همچنین، مشاورۀ وراثتی برای کسانی به‌کار می‌آید که در معرض خطر ابتلا به بیماری وراثتی در بزرگسالی‌اند و ممکن است منجر به اقدامات پیشگیرانه شود؛ از آن جمله است برداشتن تخمدانها در زنانی که بیشتر در معرض خطر ابتلا به سرطان تخمدان قرار دارند. نحوۀ انتقال بیماری‌های وراثتی بسیار متنوع است. بیماری‌هایی مثل داءالرقص‌ هانتینگتون با ژن‌های غالب به ارث می‌رسند و اگر از زوجی یک نفر به این بیماری مبتلا باشد احتمال ابتلای هر فرزند آن‌ها ۵۰ درصد است. بعضی دیگر از بیماری‌ها، مثل فیبروز کیستیک، به‌صورت ژن‌های مغلوب به ارث می‌رسند. داشتن ژن مغلوب موجب بیماری آشکار نمی‌شود، ولی هر فرزند حاصل از ازدواج فرد ناقلِ ژن با فردی طبیعی به احتمال ۲۵ درصد به بیماری مبتلا خواهد بود. بعضی دیگر از بیماری‌های وراثتی، مثلاً هموفیلی، به کروموزوم ایکس، از کروموزوم‌های جنسی، وابسته‌اند. این گونه بیماری‌ها فقط در پسرها دیده می‌شوند و دخترها فقط حامل ژن خواهند بود. بیماری‌های دیگر، ازجمله اسکیزوفرنی، دیابت و بعضی از سرطان‌ها، دارای اجزای وراثتی و محیطی پیچیده‌ای‌اند. خطر ابتلا به آن‌ها را با بررسی جمعیت‌ها مشخص می‌کنند. در سال‌های اخیر، ژن‌های بعضی از بیماری‌های وراثتی را جداسازی کرده‌اند. این موفقیت‌ها اساس پیدایش آزمایش‌های تشخیصی برای بیماری‌هایی است که وراثت در آن‌ها نقش مهمی دارد، از آن جمله است آلزایمر و انواعی از سرطان پستان. پس از مشاورۀ وراثتی می‌توان آزمایش‌هایی صورت داد تا احتمال ابتلای ‌افراد را به بیماری تعیین کرد.

 

---