ژنتیک
ژِنِتیک (genetics)
(یا: وراثت) شاخهای از زیستشناسی، برای بررسی وراثت[۱] و گوناگونی. این علم درپی توصیف چگونگی انتقال خصوصیات موجودات زنده از نسلی به نسل دیگر است. علم ژنتیک بر پایۀ کارهای زیستشناس اتریشی، گرگور مندل[۲] پایهگذاری شد. تجربیات مندل براساس آمیزش متقابل (دورگهگیری[۳]) گیاه نخودفرنگی نشان داد که ژنتیک خصوصیات و صفات را «ذرات» جداگانهای صورت میدهند که امروزه به ژن[۴] معروفاند. ژنها درون یاختههای همۀ موجودات زنده یافت میشوند و اکنون دانسته است که ژنها واحدهای بنیادی ژنتیکاند. همۀ موجودات زنده دارای ژنوتیپ[۵] و فنوتیپ[۶]اند. ژنوتیپ مجموعهای از ژنهای متفاوت و فنوتیپ خصوصیاتی است که با ژنهای معیّنی حاصل میشوند. متخصصان جدید علم ژنتیک درپی بررسی ساختار، عملکرد، و انتقال ژنهایند. پیش از انتشار نتایج تحقیقات مندل در ۱۸۶۵، تصور میشد که خصوصیات دو والد درهم آمیخته و به ارث میرسد. مندل نشان داد که ژنها دستنخورده و مجزا باقی میمانند، گرچه ترکیبات آنها تغییر میپذیرد. او با آزمایش روی نخودفرنگی، مفهوم دورگهسازی (← وراثت تکآمیزه[۷]) را معرفی کرد. از آن زمان به بعد، مطالعۀ ژنتیک با آزمایشهای زادآوری[۸] و مشاهدات میکروسکوپ نوری (وراثت کلاسیک[۹])، و سپس با مطالعات زیستشیمیایی و میکروسکوپ الکترونی (وراثت مولکولی[۱۰])، پیشرفت بسیار کرد. در ۱۹۴۴، باکتریشناس کاناداییتبار، اُسوالد ایوری[۱۱]، با همکارانش در مؤسسۀ راکفلر[۱۲]، کالین مک لود[۱۳] و مکلین مککارتی[۱۴]، نشان دادند که مادۀ وراثتی اسید دیاکسی ریبونوکلئیک (دیاِناِی) است و از پروتئین، چنانکه قبلاً تصور میشد، ساخته نشده است. پیشرفت نظرگیر دیگر در ۱۹۵۳ حاصل شد. در آن زمان، جیمز واتسون[۱۵] و فرانسیس کریک[۱۶] بر پایۀ عکسهای تهیهشده با پراش پرتو ایکس[۱۷] مدل مولکولی خود از دیاِناِی، مارپیچ دوگانه، را منتشر کردند. رمز وراثتی[۱۸]، معروف به رمز وراثتی همگانی[۱۹]، در دهۀ بعد کشف شد. این رمز در همۀ موجودات، از باکتریها و ویروسها گرفته تا گیاهان و جانوران و ازجمله انسان، یکسان است. امروز دستکاری حسابشدۀ ژنها با روشهای زیستشیمیایی یا مهندسی ژنتیک[۲۰] صورت میگیرد.
وراثت و تولید مثل. تولیدمثل جنسی[۲۱]، تقسیم میوز[۲۲]، و جهش[۲۳] با تولید ترکیبات جدید ژنها موجب گوناگونی[۲۴] در اعضای یک گونه میشوند. گوناگونی، علت اصلی تکامل است و انتخاب طبیعی[۲۵]، با عمل بر گوناگونیها، موجب تغییر تکاملی (← تکامل) میشود. زادگیری انتخابی[۲۶] گیاهان و جانوران گوناگونی ژنها را در هر یک از افراد کاهش میدهد، ولی منجر به ایجاد انواعی از گیاهان و جانوران میشود که برای انسان مفیدند. اطلاعات موروثی با هربار تقسیم یاخته به یاختههای جدید منتقل میشوند. تقسیم میتوز[۲۷] برای ساختن یاختههای جدید بدنی طی رشد و نیز پدیدآوردن افراد جدید در تولیدمثل غیرجنسی[۲۸] بهکار میرود. تقسیم میوز با پدیدآوردن یاختههای جنسی در تولیدمثل جنسی نقش دارد. هر تغییر در ژن یا کروموزوم خاص ممکن است منجر به تغییر موجود زنده بشود. این پدیده به جهش معروف است و براثر مواجهۀ اتفاقی با مواد شیمیایی یا پرتوهایی نیز پدید میآید.
ژنوتیپ و فنوتیپ. توصیف ژنهای فرد را ژنوتیپ گویند. این توصیف ممکن است ژنهای مرتبط با صفتی خاص، مانند بلندی قامت، یا چند صفت باشد. ژنوتیپ تعیینکنندۀ خصوصیاتی از موجودات زنده است که میشود آنها را دید یا اندازهگیری کرد. به خصوصیات ظاهری فنوتیپ موجود زنده میگویند، امّا فنوتیپ را تا حدودی محیط نیز تعیین میکند. مثلاً موجود ممکن است ژنهای بلندی را به ارث ببرد، ولی اگر غذای کافی در محیط وجود نداشته باشد، کاملاً رشد نخواهد کرد.
ژنها. هستۀ هر یاخته در موجود زنده شامل تعدادی کروموزوم، رشتههای درازی مرکب از دیاِناِی و پروتئین، است. هر کروموزوم در هستۀ یاختههای گیاهی یا جانوری کروموزومی همتا دارد و درنتیجه، در هر یاخته دو ژن برای یک خصوصیت یافت میشود. تعداد کروموزومهای هر یاخته در هر موجود ثابت، و خاص همان گونه است. در طول کروموزومها، ژنهایی جایی دارند که خصوصیات هر موجود یا بخشهایی از آن را تعیین و بهعلاوه، این خصوصیات را از نسلی به نسل دیگر منتقل میکنند. ژنها دستورات شیمیایی را به شکل رمز ساخت پروتئینها حمل میکنند و درنتیجه، شکل و عملکرد موجود زنده تعیین میشود. بهعلاوه پروتئینها برای ترمیم و جایگزینی بافتهای بدن ضروریاند و برخی از آنها، معروف به آنزیمها، واکنشهای شیمیایی درون بدن موجودات زنده را کنترل میکنند.
تولیدمثل. اصولاً دو نوع تولیدمثل جنسی و غیرجنسی مشاهده شده است. در تولیدمثل غیرجنسی، فقط یک والد شرکت میکند و زادهها کروموزومهایی همسان با والد خود دارند. در تولیدمثل جنسی، عموماً دو والد شرکت دارند که هریک نیمی از کروموزومهای زادهها را فراهم میکنند. در بدن موجود زندۀ دیپلویید، کروموزومها زوجاند و یک مجموعه از والد نر و یک مجموعه از والد ماده به ارث میرسد. زوج کروموزومها را کروموزومهای همتا میگویند. در یاختههای بدن انسان، ۴۶ کروموزوم وجود دارد که ۲۲ جفت کروموزوم همتا از والدین به ارث میرسد و یک جفت نیز کروموزوم جنسی است. در بیشتر جانوران، ازجمله انسان، دو نوع یاختۀ جنسی یافت میشود. کروموزوم X، که از نظر اندازه بزرگ و شبیه سایر کروموزومهاست، و کروموزوم y. دو کروموزم X، فرد ماده و یک کروموزوم X و یک کروموزوم y، فرد نر را پدید میآورد. برآورد شده است که در طول ۴۶ کروموزوم انسان حدود ۱۰۰هزار ژن وجود دارد که خصوصیاتی مانند رنگ مو و پوست را تعیین میکنند. وجود یا فقدان ژنهای خاص عامل دخیل در بیماریهایی مانند هموفیلی[۲۹] و فیبروز کیستی[۳۰] است. هر کروموزوم همتا ژنهای همان خصوصیت را در محل خاصی بر روی هر دو کروموزوم، به نام لوکوس[۳۱]، جای داده است. دو نوع ژنی که اشکال جایگزین یک خصوصیت را تعیین میکنند، دگره (الل)[۳۲] نامیده میشوند. اگر هر دو دگره یکسان باشند، وضعیت را خالص[۳۳] گویند و اگر اللها تفاوت داشته باشند، وضعیت ناخالص[۳۴] است. برخی دگرهها بارز[۳۵] و برخی نهفتهاند[۳۶]. دگرۀ بارز آثار همتای خود را میپوشاند. به عبارت دیگر، الل بارز بیان میشود و الل نهفته غیرفعال میماند. صفتی که از یک الل نهفته پدید میآید، فقط در صورتی که هر دو دگرۀ فرد نهفته باشد، آشکار میشود.
علم ژنتیک جدید. سه قلمرو عمده در علم ژنتیک جدید عبارتاند از ژنتیک مولکولی، ژنتیک انتقالی[۳۷]، و ژنتیک جمعیت[۳۸].
ژنتیک مولکولی و مهندسی ژنتیک. این قلمرو ساختار ژنها و فرآیندهای شیمیایی ملازم با آنها، مثل همانندسازی[۳۹] و جهش، را مطالعه میکند. هر تغییر در ژن خاص منجر به تغییر موجود زنده میشود که ممکن است براثر جهش طبیعی یا مواجهۀ اتفاقی با مواد شیمیایی یا پرتوهای جهشزا پدید آید. جهشهای ژنی ممکن است صفات موجود را تغییر دهند و به نسل بعد نیز منتقل شوند. این مطالعات منجر به توسعۀ قلمرو مهندسی ژنتیک شده است که با دستکاری ژنها، خصوصیات جدیدی را به موجودات زنده منتقل میکنند. در این روش، یک ژن یا قطعۀ دیاِناِی را از موجود جدا کرده و به کروموزوم موجود دیگری منتقل میکنند و بدین ترتیب، یک یا چند صفت را در موجود اخیر تغییر میدهند. این روشها در تحول کشاورزی بسیار مؤثر بودهاند. از آن جمله است تغییر ژنهایی که موجب افزایش محصول یا تولید دامها میشوند، یا صفات ویژهای را در جانوران و گیاهان اصلی ایجاد میکنند. همچنین، این روشها نوعی فرآیند متداول در تولید آنتیبیوتیکها و هورمونهایند.
ژنتیک انتقالی. در این قلمرو، متخصصان علم ژنتیک الگوهای ژنتیک و راه انتقال آنها را براساس مطالعۀ تغییر در الگوی ژنتیک صفات در نسلهای پیاپی مطالعه میکنند. بهعلاوه، در این قلمرو نقشهبرداری ژنها، جایابی ژنها روی کروموزومها و توصیف چگونگی و نحوۀ آرایش ژنها در طول کروموزومها، نیز مطالعه میشود. به این ترتیب، مطالعۀ همراهی یک صفت با ژن خاص امکانپذیر میشود و میتوان از اطلاعات حاصل ژنتیک ژنهایی خاص را در خانوادهها تعیین کرد. این دانش کاربردهای عملی بسیار، بهویژه برای تشخیص بیماریهای وراثتی، دارد. شناسایی ژنِ عهدهدار اختلال ارثی به تعیین اعضایی از خانواده کمک میکند که در معرض خطر بروز بیماریاند.
ژنتیک جمعیت. این قلمرو به بررسی توزیع گوناگونیهای ارثی در سطح یک جمعیت میپردازد. در یک جمعیت، پتانسیل تغییر به مجموع کل ژنهای متفاوت در دسترس، ازجمله انواع دگرهها، بستگی دارد و همۀ اطلاعات ژنتیکی و موروثی جمعیت یا گونۀ خاص را خزانۀ ژنی[۴۰] آن مینامند. بهسبب تولیدمثل افتراقی[۴۱]، ساخت کلی خزانۀ ژنی در طول زمان تغییر مییابد. این امر بدان معنی است که برخی دگرهها یا گوناگونیها ممکن است بیشتر باشند، در حالیکه برخی از آنها ممکن است در جمعیت ناپدید شوند. زادآوری انتخابی گیاهان و جانوران منجر به کاهش تنوع ژنها در خزانۀ ژنی میشود. بنابراین، در حالیکه این فرآیند در کوتاهمدت ممکن است برای نوع انسان مفید باشد، در درازمدت مضر است و با کاهش گوناگونی وراثتی، توانایی گونه در پاسخ به تغییرات محیطی کاهش مییابد و توانایی بقای آن در برابر تغییرات محیطی کمتر خواهد شد. مطالعۀ زادههای حاصل از یک زایمان، دوقلوها و چندقلوها، به بررسی اثر محیط و ژنتیک در بین افراد کمک کرده است. دو نوع تولید چندتایی مشاهده میشود: یکسان و غیریکسان. دوقلوهای یکسان یا تکتخمی از لقاح تخمک واحدی پدید میآیند که در اوایل زندگی رویانی به دو یاخته تقسیم میشود. هر یاخته با نمو تبدیل به رویانی مستقل میشود که افراد یکسان، هر دو نر یا ماده، تولید میکند. تولدهای دوتایی غیریکسان (دوتخمی) زمانی رخ میدهند که بیش از یک تخمک، هر یک جداگانه با اسپرمی جدا و همزمان لقاح یابند. رشد همزمان تخمکهای لقاحیافته به جنینهای جداگانه ممکن است زادههایی از همان جنس یا از هر دو جنس پدید آورد. انگشتنگاری ژنتیکی روشی است که در آن دیاِناِی فرد را برای معیّنکردن الگوی تکراری توالیهای نوکلئوتیدی خاص (توالیهای شاخص) در طول ژنوم[۴۲] تحلیل میکنند. ادعا میشود که این الگو برای هر فرد اختصاصی است. این روش را به فراوانی در تشخیص هویت پزشکی قانونی[۴۳] و دامپزشکی[۴۴] بهکار میبرند. با این روش بررسی دعاوی تشخیص هویت پدری نیز ممکن است. نمونههای بسیار اندک از بافتهای بدن، مانند خون، مو یا منی، دیاِناِی کافی برای آزمون را فراهم میآورد.
- ↑ heredity
- ↑ Gregor Mendel
- ↑ hybridization
- ↑ genes
- ↑ genotype
- ↑ phenotype
- ↑ monohybrid inheritance
- ↑ inbreeding
- ↑ classical genetics
- ↑ molecular genetics
- ↑ Oswald Avery
- ↑ Rockefeller Institute
- ↑ Colin Mcleod
- ↑ Maclyn Mc Carty
- ↑ James Watson
- ↑ Francis Crick
- ↑ x-ray diffraction
- ↑ genetic code
- ↑ universal
- ↑ genetic engineering
- ↑ sexual reproduction
- ↑ meiosis
- ↑ mutation
- ↑ variations
- ↑ natural selection
- ↑ selective breeding
- ↑ mitosis
- ↑ asexual reproduction
- ↑ haemophilia
- ↑ cystic fibrosis
- ↑ locus
- ↑ alleles
- ↑ homozygous
- ↑ heterozygous
- ↑ dominant
- ↑ recessive
- ↑ transmission genetics
- ↑ population genetics
- ↑ replication
- ↑ gene pool
- ↑ differential reproduction
- ↑ genome
- ↑ forensic medicine
- ↑ veterinary science