فنیل کتونوری
(تغییرمسیر از Phenylketonuria)
فِنیلکِتونوری (phenylketonuria)
نوعی اختلال ارثی در سوختوساز بدن. در این بیماری، کبد کودک قادر به تنظیم سطح فنیلآلانین[۱] خون نیست. فنیلآلانین نوعی اسید آمینۀ[۲] پروتئینهای غذاست. این اختلال باید سریعاً تشخیص داده شود و رژیم غذایی ویژهای از نخستین هفتههای زندگی رعایت شود تا از بروز آسیب مغزی جلوگیری بهعمل آید. در صورتی که بیماری درمان نشود، باعث کندی رشد، صرع، و ناتوانی ذهنی شدید خواهد شد.