سندرم داون
سَنْدرُم داون (Down\'s Syndrome)
بیماری‌ای ناشی از اختلال کروموزومی، با عوارض بدنی و ذهنیِ مشخص. علایم جسمانی آن شامل چشمان مورب، بینی پهن، پیشانی کوتاه، و بلوغ دیررس نسبت به هم‌سالان است. توانایی ذهنی در این افراد اَشکال گوناگون دارد، اما همۀ آنان عقب‌ماندگی ذهنی دارند. وجه تسمیۀ این سندرم برگرفته از نام جان لنگدون داون[۱]، پزشک انگلیسی، است که در ۱۸۸۶ آن را توصیف کرد. ژروم لوژون[۲]، متخصص فرانسوی علم وراثت، در ۱۹۵۹ گزارش داد که مبتلایان به این سندرم یک کروموزومِ ۲۱ اضافی دارند. احتمالاً در زمان تشکیل سلولِ نطفه دو کروموزوم شمارۀ ۲۱ کاملاً از هم جدا نمی‌شود. هنگام لقاح، تخمک یا اسپرمِ ناقص با سلول نطفۀ سالم می‌آمیزد و جنین حاصل به جای ۴۶ کروموزوم عادی دارای ۴۷ کروموزوم می‌شود. این اختلال، موسوم به تریزومی ۲۱[۳]، در ۹۵ درصد مبتلایان رخ می‌دهد. جابه‌جایی[۴] نوع دیگری از سندرم داون است که سه تا چهار درصد مبتلایان را دربر می‌گیرد. در این حالت، کروموزوم ۲۱ ناقص به کروموزوم دیگری می‌چسبد. نوع سوم، به موزائیسم[۵] مشهور است و در یک درصد از مبتلایان رخ می‌دهد. در این نوع بعضی سلول‌ها ۴۷ و بعضی دیگر ۴۶ کروموزوم دارند. با افزایش سن مادر، احتمال تولد کودک مبتلا به سندرم داون افزایش می‌یابد.