کوتولگی
کوتولِگی (dwarfism)
کوتاهقدی غیرطبیعی. در آکندروپلازی[۱]، که بیماریای ارثی و شایعترین شکل کوتولگی است، طول اندامها بهحد طبیعی نمیرسد. این افرادِ کوتوله اندامهایی کوتاه، اما سر و تنۀ طبیعی دارند. در کوتولگی هیپوفیزی[۲]، کمبود هورمون رشد[۳] دیده میشود. کوتولۀ هیپوفیزی تناسب اندام دارد، ولی ممکن است از نظر جنسی تکامل نیافته باشد. هوش این کوتولهها طبیعی است. در نزدیک به ۹۰ درصد از موارد آکندروپلازی سابقۀ خانوادگی بیماری مشاهده نمیشود و بیماری ناشی از جهشی[۴] در کروموزوم[۵] شمارۀ چهار است. معمولاً پدران این بیماران مسنتر از حدِ متوسطاند. این جهش صفت غالب[۶] است و به همۀ فرزندان منتقل میشود.