نشانگان بلوم
نِشانِگانِ بلوم (Bloom\'s syndrome)
شکل بسیار نادری از کوتولگی در انسان، ناشی از بروز جهش در کروموزوم ۱۵. کودکان مبتلا، بهشکل غیرعادی کوچکاند. وزن آنها هنگام تولد حدود یک کیلوگرم است، اما جثهای متناسب دارند. قد این بیماران بهندرت از ۱.۵ متر بلندتر میشود و بهعلت استعداد ابتلا به سرطان، غالباً در جوانی میمیرند. مجموعۀ این علایم را اولینبار در ۱۹۵۴، دیوید بلومِ[۱] امریکایی، متخصص بیماریهای پوست[۲]، توصیف کرد و این بیماری به اسم او نامگذاری شد.