بیماری ارثی

بیماری اِرثی (inherited disease)
بیماری ناشی از نقص ژنی. این بیماری‌ها از آن رو ارثی نامیده می‌شوند که مادۀ وراثتی ناقص قبل از انتقال از یک والد به زاده‌ها دقیقاً نسخه‌برداری می‌شود. با این‌حال، ممکن است این بیماری‌ها از تغییر ناگهانی دی‌اِن‌ای، معروف به جهش، نیز پدید آیند. مثال‌های معروف بیماری‌های ارثی در انسان عبارت‌اند از فیبروز کیستی، کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی، چندانگشتی (پلی‌داکتیلی)، و بیماری هانتینگتون. نشانگان داون نمونه‌ای از بیماری‌های ناشی از جهش کروموزومی است، ولی لزوماً جز در موارد نادر، ارثی نیست. فیبروز کیستی، کم‌خونی داسی‌شکل، تالاسمی، هانتینگتون و پلی‌داکتیلی بیماری‌هایی‌اند که از نقص یک ژن پدید می‌آیند. نشانگان داون معمولاً ناشی از داشتن یک کروموزوم اضافی، کروموزوم شمارۀ ۲۱، حاوی هزاران ژن است. بیماری ارثی چندانگشتی یا وجود انگشتان اضافی، و هانتینگتون، که نوعی بیماری توأم با تباهی فیزیکی و ذهنی است، بارزند، یعنی به‌ارث‌بردن فقط یک ژن یا یک الل منفرد به بیماری می‌‌انجامد. فیبروز کیستی یا وجود ترشحات غلیظ در بدن، به‌ویژه در شش‌ها، وکم‌خونی داسی‌شکل از بیماری‌های مغلوب ارثی‌اند و توارث دو الل ناقص برای بروز آن‌ها لازم است. در بیماری کم‌خونی داسی‌شکل، افرادی که فقط یک ژن ناقص به‌ارث برده‌اند (افراد حامل)، در بیشتر اوقات طبیعی‌اند، ولی ممکن است در برخی شرایط مانند کمبود اکسیژن یا صعود به ارتفاعات بالا علایم کم‌خونی و بیماری را نشان دهند. اگر فرد دو ژن ناقص به ارث برد، دچار بیماری کم‌خونی وخیم می‌شود. به عبارتی، ژن ناقص ارث غالب ناقص را نشان می‌دهد. ژن کم‌خونی داسی‌شکل شایع‌تر از آن است که عامل کم‌خونی در نظر گرفته شود. علت آن است که توارث ژن ناقص فرد را دربرابر مالاریا مصون می‌سازد و به این ترتیب، انتخاب طبیعی در شرایط شیوع مالاریا این افراد را برای بقا مطلوب‌تر می‌یابد.

---