فیبروز کیستیک

فیبْروزِ کیسْتیک (cystic fibrosis)
نوعی بیماریی ارثی. موجب بروز اختلال در بافت‌های گوناگون، ازجمله غده‌های عرق، غده‌های مخاطی، نایژه‌ها (مجاری هوایی)، و لوزالمعده می‌شود. بیماران به عفونت‌های تنفسی مکرر و مشکلات گوارشی مبتلا می‌شوند و از رشد باز می‌مانند. در ۱۹۸۹، ژن این بیماری را گروه‌هایی از پژوهشگران در میشیگانِ امریکا و تورنتوی کانادا کشف کردند. این کشف امکان ابداع روش‌های غربالگری را برای یافتن ناقلین بیماری ممکن ساخت. تشخیص بیماری در جنین امکان‌پذیر است.

توارث بیماری. از هر ۲۲ نفر یک نفر ناقل این بیماری است. اگر دو نفر ناقل این بیماری ازدواج کنند، فرزندشان به‌احتمال ۲۵ درصد مبتلا می‌شود، بنابراین، در یک مورد از هر ۲هزار مورد حاملگی این بیماری دیده می‌شود. تقریباً ۱۰ درصد از نوزادان مبتلا دچار انسداد روده (ایلئوس مکونیوم) می‌شوند که درمان آن عمل جراحی است. فیبروز کیستیک شایع‌ترین بیماری ارثی کشنده در سفیدپوستان است.

درمان. سابقاً فیبروز کیستیک باعث مرگ در سنین پایین می‌شد. اکنون نیز درمان قطعی ندارد، ولی درمان‌های موجود باعث افزایش طول عمر و بهبود کیفیت زندگی بیماران می‌شود. در ۱۹۹۵، نتایج پژوهش چهارساله‌ای در امریکا نشان داد که مصرف مقادیر بسیار داروی مسکن ایبوپروفن در کودکان تا ۹۰درصد از تخریب شش‌ها جلوگیری می‌کند. روش‌های کنترل فیبروز کیستیک عبارت‌اند از رژیم غذایی، دارو درمانی، فیزیوتراپی برای پاک نگه‌‌داشتن ریه‌ها، مصرف داروهای پادزی برای مبارزه با عفونت‌ها، و به‌حداقل‌رساندن آسیب‌دیدگی شش‌ها. پیوند قلب و ریه برای بعضی مبتلایان توصیه می‌شود.

ژن‌درمانی. در ۱۹۹۳، پژوهشگران انگلیسی در مؤسسۀ سلطنتی تحقیقات سرطان در آکسفورد و شرکت ولکام تراست در کیمبریج نسخۀ ژن اصلاح‌کنندۀ فیبروز کیستیک را با موفقیت وارد شش‌های موشی کردند که به‌صورت مصنوعی به بیماری مبتلا شده بود. درنتیجه، عملکرد شش‌ها به‌حالت طبیعی درآمد. آزمایش روی نمونه‌های انسانی از ۱۹۹۳ شروع شد و در امریکا نقص فیبروز کیستیک درحفره‌های بینی سه بیمار با موفقیت درمان شد. آزمایش‌های بعدی به‌سبب بدحال‌شدن یکی از بیماران پس از ورود ویروس تغییرژن‌یافته به بدن متوقف شد. در ۱۹۹۶، بیمارانی که با استفاده از افشانۀ بینی۱۲ ژن‌درمانی شده بودند، پس از دورۀ درمان اولیه علایم بهبودی را نشان دادند. در ۱۹۹۷، محققان امریکایی موفق شدند با روش ژن‌درمانی فیبروز کیستیک، موش را پیش از تولد درمان کنند. ژن اصلاح‌کننده به یک آدنوویروس متصل، و براثر تنفس به شش‌های جنین موش وارد شد و داخل یاخته‌های درحال تکامل قرار گرفت. نوزادان به‌دنیا‌آمده همه سالم بودند و به پیری رسیدند. فیبروز کیستیک نمونۀ امیدوارکنندۀ ژن‌درمانی است.

 

---