نشانگان کروموزم شکننده ایکس
نِشانِگان کُروموزم شکنندۀ ایکس (fragile X syndrome)
شایع‌ترین علت ارثی کندذهنی[۱]. به‌صورت صفت وابسته به جنس مغلوب[۲] به ارث می‌رسد. مبتلایان به این نقص دارای ناحیۀ شکننده[۳]ای روی کروموزوم ایکس[۴]اند. زنان دو کروموزوم ایکس دارند و بنابراین، احتمال این که دارای کروموزوم معیوب باشند بیشتر، ولی با توجه به داشتن دو کروموزوم ایکس بیماری در آن‌ها خفیف‌تر است. محل ژن این بیماری در ۱۹۹۱ مشخص شد. یک در هزار نفر پسران و یک در ۲۵۰۰ نفر دختران به این بیماری مبتلا می‌شوند. همۀ پسران مبتلا کندذهن‌اند. بعضی از زنان مبتلا طبیعی، ولی غالباً به اختلال شدید در یادگیری دچارند. ناحیۀ شکننده براثر جهش[۵] ایجاد می‌شود. این جهش باعث می‌شود که توالی سه نوکلئوتیدی[۶] خاصی تکرار شود و درنتیجه، شکل بی‌ثبات ژن اِف اِم‌آر‌ـ‌یک بزرگ می‌شود و ناحیه‌ای شکننده را تشکیل می‌دهد. توالی سه نوکلئوتیدی ممکن است در ناقلان سالم حدود ۶۰ بار تکرار شود. در کسانی که به‌شدت بیمارند ممکن است دفعات تکرار به چندهزار بار برسد.