نقص ایمنی شدید مرکب
نقص ایمنی شدید مُرکّب (severe combined immune deficiency)
بیماری نادری ناشی از نقص در نوعی ژن. در این حالت، کودک از بدو تولد نمی‌تواند آنزیم اِی دی اِی را بسازد. فقدان این آنزیم باعث می‌شود یاخته‌های تی[۱]، که در مبارزه با عفونت‌ها دخالت دارند، مسموم شوند. در صورتی که بیماری درمان نشود، کودک قبل از دوسالگی می‌میرد. کودک را باید در حباب یا چادر پلاستیکی شفاف و عاری از میکروبی نگهداری کرد تا اهداکنندۀ مغز استخوان مناسبی پیدا شود. مغز استخوان[۲] منشأ یاخته‌های فعال در مبارزه با عفونت‌هاست. ژن درمانی، که در ۱۹۹۰در امریکا مطرح شد، امیدهای تازه‌ای را برای درمان این بیماری زنده کرده است. در ۱۹۹۳، پزشکان ژن اِی دی اِی را به یاخته‌های بنیادی[۳] حاصل از بند ناف سه نوزاد مبتلا به این بیماری وارد کردند و سپس، یاخته‌ها را به بدن نوزادان برگرداندند. در ۱۹۹۵، ژن در یاخته‌های خونی یافت شد، در یک درصد از یاخته‌های تی مشاهده می‌شد. برای این‌که نیاز به ادامۀ درمان دارویی نباشد، لازم است دست‌کم ۱۰ درصد از یاخته‌های تی دارای این ژن باشند.