هموفیلی
هِموفیلی (haemophilia)
هریک از بیماری‌های ارثی اختلال در انعقاد خون. بیماران حتی پس از جراحت‌های خفیف هم خون‌ریزی‌های طولانی دارند. خون‌ریزی‌های داخلی دردناک، بدون علت مشخص، در این بیماران دیده می‌شوند. تقریباً همۀ انواع هموفیلی به‌صورت وابسته به جنس[۱] منتقل می‌شوند و از مادر فقط به نوزادهای پسر به ارث می‌رسند. در شایع‌ترین شکل این بیماری‌ها، مردان مبتلا نمی‌توانند فاکتور ۸[۲] را بسازند. فاکتور ۸ پروتئینی است که در انعقاد خون دخالت دارد. درمان عمدتاً با تأمین فاکتور ۸ صورت می‌گیرد. امروزه فاکتور ۸ را با روش‌های نوترکیبی[۳] تهیه می‌کنند. در این شرایط نیز مبتلایان به هموفیلی بر اثر خونروی‌های خفیف با خطر مواجه‌اند. اگر هموفیلی موجب تغییر شکل مفصل‌ها شود، بیماری زجرآور خواهد بود. در ۱۹۹۸، برای نخستین‌بار فاکتور ۸ تولیده‌شده به‌روش مهندسی ژنتیک را در ایرلند برای درمان هموفیلی به‌کار بردند. اندکی بعد، انگلستان، با هدف جلوگیری از ابتلا به بیماری کروتسفلد ـ ژاکوب[۴]، این دارو را برای مصرف در بیماران زیر شانزده سال وارد کرد.