اشتارگات، بیماری: تفاوت میان نسخهها
بدون خلاصۀ ویرایش
بدون خلاصۀ ویرایش |
بدون خلاصۀ ویرایش |
||
| خط ۲: | خط ۲: | ||
(یا: دژنراسیون ماکولا<ref>Macular Degeneration</ref>، فندوس فلاویماکولاتوس<ref>Fundus Flavimaculatus</ref>، اشتارگات ماکولا<ref>Stargardt macular</ref>) بیماری ارثی چشمی. باعث تار دیدن و نابینایی بر اثر اختلال در عملکرد بخشی از شبکیه به نام لکه زرد (ماکولا<ref>Macular</ref>) میشود. این لکه، واضح و درستسازی نور و پردازش دید را به وسیلۀ سلولهای حساس به نور انجام میدهد. گاه این سلولها تخریب شده و دیستروفی ماکولا<ref>Macular Dystrophy</ref> یعنی اختلال در جذب مواد ضروری و دفع پسماندها در سلولها یا دژنراسیون ماکولا یعنی ناتوانی سلولها در انجام وظیفه پدید میآید. ناتوانی و تخریب ماکولا علتهای مختلف دارد. بیماری اشتارگات یکی از آنهاست و باعث ناتوانی سلولها در دفع پسماند ویتامین ای (یا هیدروژن) بر اثر جهش ژنی ایبیسیای<ref>ABCA</ref> میگردد. انباشت مواد زائد (یا لیپوفوشین<ref>Lipofuscin</ref>) به اختلال در کارآیی ماکولا و شبکیه منجر خواهد شد؛ زیرا ژن منتقل شده از پدر و مادر، بر اثر جهش، معیوب و نارسا شده و این نارسایی ژنی موجب ناتوانی سلول در دفع هیدرژن باقیمانده از سوخت ویتامین اِی میگردد. افزایش پسماند به مرور، تاری دید و نابینایی را به همراه دارد. ویتامین اِی، منبع غذایی ضروری برای سلولهای گیرندۀ نور است. این بیماریِ ارثیِ پیشرونده که خردسالان تا بزرگسالان (بهویژه 6 تا 20سالگی) را شامل میشود، نادر است. وقتی منتقل میشود که پدر و مادر حامل این ژن باشند. به همین دلیل در ازدواج فامیلی، امکان این بیماری بیشتر است؛ اما پدر و مادر مبتلا به این بیماری تا 25درصد ممکن است فرزندانشان هم بیمار شوند. فراوانی آن یک در 20,000 است. به هر دو چشم آسیب میرساند. | (یا: دژنراسیون ماکولا<ref>Macular Degeneration</ref>، فندوس فلاویماکولاتوس<ref>Fundus Flavimaculatus</ref>، اشتارگات ماکولا<ref>Stargardt macular</ref>) بیماری ارثی چشمی. باعث تار دیدن و نابینایی بر اثر اختلال در عملکرد بخشی از شبکیه به نام لکه زرد (ماکولا<ref>Macular</ref>) میشود. این لکه، واضح و درستسازی نور و پردازش دید را به وسیلۀ سلولهای حساس به نور انجام میدهد. گاه این سلولها تخریب شده و دیستروفی ماکولا<ref>Macular Dystrophy</ref> یعنی اختلال در جذب مواد ضروری و دفع پسماندها در سلولها یا دژنراسیون ماکولا یعنی ناتوانی سلولها در انجام وظیفه پدید میآید. ناتوانی و تخریب ماکولا علتهای مختلف دارد. بیماری اشتارگات یکی از آنهاست و باعث ناتوانی سلولها در دفع پسماند ویتامین ای (یا هیدروژن) بر اثر جهش ژنی ایبیسیای<ref>ABCA</ref> میگردد. انباشت مواد زائد (یا لیپوفوشین<ref>Lipofuscin</ref>) به اختلال در کارآیی ماکولا و شبکیه منجر خواهد شد؛ زیرا ژن منتقل شده از پدر و مادر، بر اثر جهش، معیوب و نارسا شده و این نارسایی ژنی موجب ناتوانی سلول در دفع هیدرژن باقیمانده از سوخت ویتامین اِی میگردد. افزایش پسماند به مرور، تاری دید و نابینایی را به همراه دارد. ویتامین اِی، منبع غذایی ضروری برای سلولهای گیرندۀ نور است. این بیماریِ ارثیِ پیشرونده که خردسالان تا بزرگسالان (بهویژه 6 تا 20سالگی) را شامل میشود، نادر است. وقتی منتقل میشود که پدر و مادر حامل این ژن باشند. به همین دلیل در ازدواج فامیلی، امکان این بیماری بیشتر است؛ اما پدر و مادر مبتلا به این بیماری تا 25درصد ممکن است فرزندانشان هم بیمار شوند. فراوانی آن یک در 20,000 است. به هر دو چشم آسیب میرساند. | ||
'''پیشینۀ تحولات''' | |||
کارل اشتارگات<ref>Karl Bouno Stargardt</ref> (1875-1927م) با بررسیهای بالینی، این بیماری را شناسایی و در 1909م معرفی کرد. قبلاً با معاینۀ فیزیکی چشم به تشخیص و درمان میپرداختند. با پیشرفت دانش ژنتیک و استفاده از آزمایشات ژنتیکی، به اطلاعات دقیقتری دست یافتند و از همین طریق متوجه چندگانگی بیماری اشتارگات شدند. مراکزی در کشورهای مختلف چون بنیاد دژنراسیون ماکولا آمریکا<ref>American macular Degeneration</ref>، مرکز پزشکی بون دانگِ<ref>CHA Bundang</ref> کره جنوبی و مؤسسۀ رویان ایران پیشرفتهایی در تحقیقات و یافتن روش صحیح درمانی در دو دهۀ اخیر داشتهاند. همایشهای ملی و جهانی هم دربارۀ این بیماری برگزار شده؛ از جمله در اسفند 1395ش، نشست جهانی با حضور پژوهشگران و پزشکان فعال توسط بنیاد مبارزه با نابینایی برگزار گردید. در سالهای اخیر انجمنها و مؤسسات حمایتی هم به بیماران خدمات دادهاند، چون مؤسسۀ ملی سلطنتی نابینایان<ref>Royal national institute of blind people</ref> در آرژانتین و انجمن شبکیه ماکولا در اسپانیا. | |||